La mutazione del Fattore V Leiden è una delle cause più comuni di trombofilia ereditaria, cioè una predisposizione genetica a formare trombi (coaguli di sangue) in modo anomalo. È una condizione relativamente frequente e spesso scoperta solo in seguito a un evento clinico, come una trombosi venosa profonda (TVP) o un’embolia polmonare.
Il Fattore V è una proteina coinvolta nel processo di coagulazione del sangue. In condizioni normali, aiuta a formare coaguli per fermare le emorragie, ma viene successivamente inattivato da un’altra proteina chiamata proteina C attivata, per evitare che il coagulo si espanda oltre il necessario.
Nella mutazione del Fattore V Leiden, questa proteina diventa resistente alla proteina C attivata. Questo significa che il processo di “spegnimento” della coagulazione non funziona correttamente, e il sangue tende a coagulare più del normale, aumentando il rischio di trombosi.
La mutazione è ereditaria: può essere presente in due forme:
- Eterozigoti: circa il 5% della popolazione europea è portatore, spesso senza sintomi.
- Omozigoti: rischio molto più alto di eventi trombotici, anche in giovane età.
Il test genetico è consigliato in presenza di fattori di rischio o situazioni cliniche specifiche, tra cui:
- Trombosi venosa profonda o embolia polmonare in età giovanile (prima dei 50 anni)
- Trombosi ricorrenti, anche in sedi insolite
- Familiarità per eventi trombotici o mutazioni genetiche
- Complicanze in gravidanza, come aborti ripetuti, preeclampsia o distacco di placenta
- In previsione di terapie ormonali (es. contraccettivi orali o terapia sostitutiva)
- Prima di interventi chirurgici o periodi prolungati di immobilizzazione
- In presenza di altri fattori di rischio trombotico, come obesità, fumo, patologie oncologiche
Non esiste una cura per eliminare la mutazione del Fattore V Leiden, poiché si tratta di una caratteristica genetica permanente. Tuttavia, la condizione può essere gestita molto bene, soprattutto se diagnosticata precocemente.
Scoprire di essere portatori non significa automaticamente ammalarsi, ma è importante adottare alcune precauzioni per ridurre il rischio di trombosi:
Se non hai mai avuto trombosi:
- Nessuna terapia farmacologica necessaria, ma:
- Evita lunghi periodi di immobilità senza muoverti.
- Informa il medico prima di interventi chirurgici o viaggi aerei lunghi.
- Evita contraccettivi orali con estrogeni o terapie ormonali senza parere medico.
- Segui uno stile di vita sano: niente fumo, movimento regolare, peso sotto controllo.
Se hai avuto una trombosi:
- Il medico valuterà la necessità di una terapia anticoagulante, anche a lungo termine.
- Saranno richiesti controlli regolari per monitorare lo stato della coagulazione.
In caso di gravidanza, è fondamentale informare subito il ginecologo, che valuterà il rischio trombotico e potrà prescrivere eventuale profilassi con eparina a basso peso molecolare.
Presso il Laboratorio Analisi Cliniche Iperione è possibile effettuare il test genetico per il Fattore V Leiden senza attese con referti rapidi.
L’esame non richiede prenotazione ed è possibile effettuar il prelievo dal lunedi’ al venerdi’.
Una buona prevenzione, lo stile di vita sano e il corretto monitoraggio medico sono le chiavi per convivere serenamente con questa mutazione.
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