Si definisce Trombofilia la predisposizione alla formazione di trombi (venosi e/o arteriosi) in età giovanile (<50 anni) senza cause apparenti e con tendenza a recidivare.
Il trombo è un coagulo che si forma all’interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o totale. La quasi totalità di queste trombofilie ha una base genetica. Molte sono estremamente rare nella popolazione generale, alcune più frequenti. Spesso il manifestarsi di eventi trombo-embolici nei soggetti predisposti è favorito dall’aggiungersi di altri fattori di rischio come l’assunzione di estro progestinici o la immobilità prolungata, interventi chirurgici ginecologici ed urologici, traumi.
La ricerca dei difetti trombofilici prevede l’esecuzione di numerosi test abbastanza complessi e costosi. Si ricorre di solito a dei test funzionali a scopo di screening e a test genetici per alcune esigenze di conferma.
Esistono condizioni cliniche in cui i test funzionali possono essere alterati in modo aspecifico per cui non è consigliabile eseguire l’indagine. Tra queste citiamo la terapia estro progestinica, lo stato di gravidanza, le gravi epatopatie e malattie acute intercorrenti, la terapia anticoagulante. Eventuali risultati alterati in queste situazioni non possono essere ritenuti attendibili e costituiscono uno spreco di risorse. Nel caso di riscontro di difetti eredo-familiari è indicato estendere l’indagine ai consanguinei.
Per effettuare il check-up, non occorre ricetta medica e non è necessario prenotarsi. Basta presentarsi in Laboratorio dal Lunedì al Sabato dalle ore 7.00 alle ore 10.30 e la Domenica dalle 8.00 alle 9.30 e richiedere il pannello di analisi in accettazione.
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