Il gene MTHFR è una sorta di “manuale d’istruzioni” per produrre un enzima chiamato metilene tetraidrofolato reduttasi. Questo enzima ha un compito importante:
- è implicato in alcuni fasi cruciali del metabolismo dell’acido folico;
- è parte del processo che converte l’omocisteina (una molecola che, se si accumula troppo, può diventare dannosa per la salute).
Una mutazione è un piccolo cambiamento in questo “manuale di istruzioni”.
Avere una mutazione del gene MTHFR vuol dire che l’enzima può non funzionare bene, e questo può portare a problemi, come:
- alti livelli di omocisteina nel sangue, che possono aumentare il rischio di malattie come ictus o infarto e trombosi;
- difficoltà nel “riciclare” l’acido folico, con conseguenze sulla salute in generale;
- problemi durante la gravidanza, come aborti spontanei o difficoltà nello sviluppo del feto.
Sebbene siano state trovate almeno 7 mutazioni uniche del gene MTHFR nelle persone affette da omocistinuria, esistono due varianti relativamente comuni della sequenza genetica, chiamate C677T e A1298C e possono essere ereditate da sole o entrambe.
Quando si parla di mutazione del gene MTHFR, è importante distinguere tra due modalità in cui questa mutazione può essere presente: eterozigote o omozigote.
- Eterozigote significa che la mutazione è presente in una sola copia del gene MTHFR, ereditata da uno dei genitori. In questo caso, l’enzima MTHFR funziona parzialmente, ma spesso in modo sufficiente per non causare gravi problemi. Gli effetti sulla salute sono generalmente lievi, anche se potrebbero esserci lievi aumenti nei livelli di omocisteina nel sangue.
- Omozigote significa che entrambe le copie del gene MTHFR hanno la mutazione, ereditata da entrambi i genitori. In questa condizione, l’attività dell’enzima MTHFR è ridotta in modo significativo e questo può portare a livelli elevati di omocisteina nel sangue, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari (come ictus o infarto), trombosi, complicanze in gravidanza e problemi neurologici in alcuni casi.
Il test per la mutazione del gene MTHFR può essere consigliato in situazioni di:
- presenza di alti livelli di omocisteina nel sangue;
- storia familiare di trombosi o malattie cardiovascolari;
- problemi legati alla gravidanza;
- diagnosi di condizioni neurologiche o psichiatriche associate;
- prima di assumere integratori specifici.
L’esame genetico per la mutazione del gene MTHFR non è un test di routine o da eseguire senza una indicazione specifica. Prima di decidere di sottoporsi al test, è sempre consigliabile consultare un medico o uno specialista (ad esempio, un genetista o un ematologo) che potrà valutare la singola storia clinica e familiare, e indicare se il test è davvero necessario e come interpretarne i risultati.
Il test è semplice: è sufficiente un prelievo di sangue, non serve digiunare o fare preparazioni speciali.
Presso il Laboratorio Analisi Cliniche Iperione è possibile effettuare l’esame per la mutazione del gene MTHFR.
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